結節硬化症病友小玉（化名）因為臉上出現血管瘤誤以為是青春痘，後來因遲遲未好，就醫後才被診斷為結節硬化症。
結節性硬化症患者的皮膚，會產生不同類型的斑點與腫塊，腫塊會慢慢長大，有可能在臉部、手指甲、腳指甲周圍或是全身任何部位出現紅褐色腫塊。小的腫塊也可能會出現口腔內，通常會出現在牙齦。這些斑點會比周圍的皮膚較深或較淡，為橢圓或其他的形狀。
社團法人結節性硬化症協會表示，台灣五歲以上的結節性硬化症患者有八成會有臉部的血管纖維瘤，呈現的是紅色的小斑點或隆起突出物，青春期後因荷爾蒙的關係會增大。一般出現於臉頰和鼻子之間，所以容易影響到病人的美觀自信及社交功能，建議應及早接受治療。
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